综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员（见140550）。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣（Chen et al., 2011总结）。▼ 克隆与表...

家族性颞叶癫痫 7（ETL7） 是由染色体 7q22 上的 RELN 基因（ 600514 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明家族性颞...

PCDHA4 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用，它们...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

科纳姆等人（2011 年）报告了对嗜睡症的全基因组关联分析与 3 个种族群体（3,406 名欧洲血统个体、2,414 名亚洲人和 302 名非洲裔美国人）的复制和...

通过定位克隆，Coffey 等人（1998）鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病（XLP; 308240 ） 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A（SH2D...

IX 型粘多糖贮积症（MPS9） 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

Mahoney 等人使用差异展示 PCR 来鉴定巨噬细胞限制基因（2001）从人脾 cDNA 中鉴定并随后克隆了一种新的丝氨酸羧肽酶，他们称之为 CPVL。CPV...

阿尔瓦拉多等人（2010）在 66 名患有家族性特发性马蹄足的先证者中的 3 名中发现了复发性染色体 17q23.1-q23.2 微重复。轻度身材矮小很常见，1 ...

使用 8 路（即 8 个细胞系）差异展示分析，然后筛选胎儿脑 cDNA 文库，Nagasaki 等人（1999）分离出编码 BCAS2 的 cDNA，他们将其命名...

STAU2 基因编码一种与人类 STAU1（ 601716 ） 和 Drosophila staufen 同源的蛋白质，这是一种双链 RNA 结合蛋白，用于将母体...

Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA，然后筛选几个 cDNA 文库（1995）分离出编码 S...

常染色体显性耳聋 15（DFNA15） 是由染色体 5q32 上的 POU4F3 基因（ 602460 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白（BRAP），该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶（HDAC） 活性（ Liu et al., 2016...

生腱蛋白家族的成员，如 TNN，是具有特征结构的细胞外基质糖蛋白，由 N 端富含半胱氨酸的片段、EGF（ 131530 ） 样重复序列、纤连蛋白（ 135600 ...

SPINT1 基因编码肝细胞生长因子激活剂（HGFAC；604552）和matriptase（606797）的抑制剂，并参与细胞外基质的降解（Oberst 等人，...

O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc） 转移酶（OGT） 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR105，是约 22 个核苷酸的内源性非编码 RNA，可调节基因表达。两个孤立的基因 MIR105-1 和 MIR105...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

HCN4 基因编码超极化激活的环核苷酸门控离子通道家族的成员，该家族在细胞膜上表达并有助于静息膜电位。HCN4 在心脏和几个大脑区域表达，包括丘脑（Campost...

Keratin-10 是一种中间丝（IF） 链，属于酸性 I 型家族，在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对，并且共表达的...

Feo 等人使用 PCR 产物分析啮齿动物/人类体细胞杂交体（1992）将 RPL36A 基因定位到 14 号染色体。

RAB 家族的小 G 蛋白（参见179508）通过在鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF；参见609700）和 GTP 酶激活蛋白（差距）。TBC1D10B 作为 Rab...

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

巴利夫等人（2010）报道了 7 名无关患者，年龄从 8 个月到 16.5 岁不等，患有染色体 17q23.1-q23.2 缺失综合征。所有个体都有轻度至中度发育...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）获得了部分 FAM193B 克隆，他们将其命名为 KIAA1931。R...

为了鉴定与 2 型（非胰岛素依赖型）糖尿病（T2D；125853）中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因，Reynet 和 Kahn（1993）从正常人和糖尿病人的骨...

细胞色素 b561（CYB561; 600019 ） 家族的成员，包括 FRRS1，在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁（ Vargas et al., ...