世界各地不同女性遗传组成存在差异，这意味着她们患乳腺癌的倾向和风险也各不相同。乳腺癌的发病呈逐年增加的趋势，而在大多数亚洲国家，许多可能有乳腺癌风险的女性忽视筛查...

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌中的重要性，处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

基于循证医学证据和精准医学基本原则制定中国常见癌症的诊断和治疗指南，是中国临床肿瘤学会（CSCO）的基本任务之一。CSCO前列腺癌专家委员会自2019年6月2日正...

肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境，并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联，影响免疫检查点抑制剂（ICI）治疗疗效。若可以利用一定的...

骨髓纤维化（MF）是一种骨髓增生性疾病，是进展性血液恶性肿瘤，恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂，可以快速...

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”，严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用，肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代｡表皮生长因子受体...

2020年8月23日，“放疗靶向学院”大会于青岛线下和线上成功召开，大会汇聚肺癌和放射科领域多位专家学者，探讨肺癌靶向与放疗应用的最新前沿进展。大会邀请山东省肿瘤...

目前的医学观点认为，乳腺癌是具有遗传倾向的。之所以称之为“遗传倾向”，那就不同于红绿色盲、白化病等单基因“遗传病”，乳腺癌的发生和发展涉及多基因、多因素（包括先天...

敌人很强大，但我们也无需太过悲观。当前的肺癌，特别是非小细胞肺癌（NSCLC），正进行着治疗方式的巨大变革。从传统化疗到靶向治疗，非小细胞肺癌患者的生存时间不断提...

要点提示：NEJM：Selpercatinib用于RET基因融合阳性的非小细胞肺癌和RET基因改变甲状腺癌治疗安全可靠 JAMA Surgery：《保乳手术切缘共...

罹患癌症固然不幸，但近几年来的肿瘤治疗手段不断革新，各类突破性的靶向药物，以及PD-1免疫治疗药物想必不需要我们再做赘述。 但是在治疗中，总有几位&ld...

近年来，随着免疫精准治疗的发展，如今CAR-T（嵌合抗原受体T细胞）免疫疗法自出现以来已发展至第四代，针对血液肿瘤的靶点已经取得了很多突破性的进展，其中具有代表性...

近年来，肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗，对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞，而不损伤人体其他正...

“罕见突变”并不一定意味着患者也罕见研究“罕见突变”的意义是什么？研究肺癌“罕见突变”能够使多少患者受益？“罕见突变”意味着由这一突变型致病的癌症患者数量在所有同...

为推动非小细胞肺癌全程规范化诊疗，了解国际上最新肿瘤研究动态和进展，推动肺癌多学科综合治疗，加强大湾区深度学术交流，由南海区中华医学会肿瘤学会主办，南方医科大学附...

Shu-Nu等（2000）报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域，其后是中央I结构域，其包含KRYLK和KKYLK基序，以及9...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，其中水泡出现在皮肤基底膜中的lucina lucida水平。Fine等（2000，2008）的不同类型的JEB...

GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式，与学习困难，沟通障碍，注意问题，多动症和自闭症行为有关（由Bensaid等人总结，2009年）。FRAXE与Xq...

Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中，所有患者的年龄分别为（3...

TATA元件或TATA框是RNA聚合酶II转录的许多启动子中至关重要的顺式作用调控元件（请参阅180660）。RNA聚合酶II转录因子D（请参阅313650）是一...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

CREM是一种多异源基因，通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录，而包括这...

促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

有关先天性description疝（CDH）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见DIH1（142340）。细胞遗传学位置：8p23.1 基因座标（GRCh38...