有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23（ALS23） 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因（602572） 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

泰勒皮质发育不良； CDT泰勒局灶性皮质发育不良； FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体：局灶性皮质发育不良，IIA 型，包括； FCORD2A，包含FCD I...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

IL1RACPHGNC 批准的基因符号：IL1RAP细胞遗传学位置：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:190,514,085-190,659,750（来自...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白，94-KD； GRP94HGNC 批准的基因符号：HSP90B1细胞遗传学位置：12q23.3...

轻疱疹病毒进入介导配体； HVEMLHGNC 批准的基因符号：TNFSF14细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,661,253-...

胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全 Lutz-Richner 和 Landolt（1973） 描述了 2 个男性同胞，他们有远房表亲的父母，并且患有相同的综合症，导致...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

有证据表明 Singleton-Merten 综合征 2（SGMRT2） 是由染色体 9p21 上的 DDX58 基因（609631） 杂合突变引起的。▼ 说明S...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

IRAKHGNC 批准的基因符号：IRAK1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,010,507-154,019,902（来自 NCB...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

干细胞白血病/淋巴瘤；SCLL细胞遗传学位置：8p11 基因组坐标（GRCh38）：8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征，也称为...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常（XLANP） 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLAN...