增生

有证据表明范可尼贫血互补型 S（FANCS） 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因（113705） 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因（613927） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人（1966, 1967） ...

46，XY 性别反转，部分或完全，与 NR5A1 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，伴或不伴肾上腺功能衰竭性逆转，XY，伴或不伴肾上腺衰竭性发育障碍，46...

失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

T 细胞特异性转录因子，1T 细胞因子 1； TCF1HGNC 批准的基因符号：TCF7细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,10...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白； E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3； PEA3此条目中涉及的其他实体：包含 ETV4/EWS 融合基...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

共济失调-耳聋-智力低下综合征▼ 临床特征Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有...

锌指蛋白 198； ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排； RAMP融合于骨髓增生性疾病； FIM此条目中涉及的其他实体：包含 ZNF198/FGFR1 融合...

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