低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988） 雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK（300300），ITK（186973），TXK（600058）和BMX（300101）。 小鼠 T...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素，胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染，由该菌感染演变成胃癌患者的...

前几天，闺蜜发信息和我炫耀：“我9价的HPV疫苗已经接种完啦！本小姐再也不用担心以后得宫颈癌了！简直是彻底解放！” 随着2、4、...

随着科学技术的进步和对疾病本身认识的深入，直肠癌的外科治疗从局部切除到全直肠系膜切除（TME），从开放手术到腹腔镜手术，再从腹腔镜手术到机器人手术，目前已经进入微...

假如你是一名肛肠外科医生，现在有这样一个病例摆在你面前：患者为40岁男性，初诊为肿瘤下缘距离肛门仅有3.5cm的极低位直肠癌，有强烈的保肛和生存意愿。但局部病期较...

综述  摘要  晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...

导言好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷，切除了双侧乳腺，并且还计划下一步将卵巢摘除。众所周知，身为女性，在承担繁育、哺育人类后代重任的同时，还面临多...

乳腺癌是全球范围内女性癌症死亡的最主要原因。对于乳腺癌的治疗，靶向药物已经越来越受到重视。无数乳腺癌患者期盼获得更好的治疗效果。除了治疗效果，很多癌症患者也非常关...

正常生育年龄的妇女一般每个月都会有一次排卵，具体的排卵时间在下次月经来临前的两周左右，而排卵期大约会有10天。而当女性不排卵时，可能是由于出现了部分病症，这时要积...

GM-CSF一种糖蛋白，最早被定义为一种造血生长因子，能刺激骨髓前体细胞形成粒细胞和巨噬细胞。随着研究深入，发现了GM-CSF更多的功能。COVID-19让临床科...

2020年，欧洲肿瘤内科学会在时隔8年后推出了新版胃肠胰神经内分泌肿瘤诊治与随访指南。在此将指南的精华浓缩翻译分享给大家参考。神经内分泌肿瘤概述神经内分泌肿瘤（N...

肠镜检查是发现早期大肠癌的金标准。因为95%的大肠癌是由小息肉变坏的，所以，我们消化科医生一般建议年过40，无论男女，无论有没有症状，都要做一次肠镜，以便发现息肉...

肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...

现在我们就以一个问题开始今天的主题。这个问题也是很多患者家属关心的问题：“我们夫妻身体都很健康，但是孩子却患上了血管瘤，这到底是为什么呢?”婴儿血管瘤是由胚胎期血...

单羧酸转运蛋白（monocarboxylate transporters，MCTs）为溶质运载蛋白16（solute carrier 16，SLC16）家族的一部...

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 （天津医科大学肿瘤医院）摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列，基...

在试管婴儿周期里，子宫内膜的厚度是非常重要的一项指标，通常医生都会给每位妈妈调理子宫内膜的厚度，然后再进行胚胎移植，那么这个子宫内膜的厚度对于试管婴儿来说，是有多...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

视网膜色素变性又称色素性视网膜炎（retinitispigmentosa，RP）（OMIM268000），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传...

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬，管腔缩小的退行性和增生性病变的总称，主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化（atherosclerosis...

5q-综合征是骨髓增生异常综合征（MDS）的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞...

8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...

此病患者会出现：先天性心脏病，尿道畸形，中重度智力残障，以及面部异样，如脸型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下颚偏小，两眼距离过宽，耳朵低垂且形状出现异常等。另外，...