心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

重原等人（2016） 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体，这些人全身出现大片红斑鳞屑，特别是躯干，肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

PHA I，常染色体隐性遗传▼ 描述I 型常染色体隐性假性醛固酮增多症的特点是肾脏盐消耗以及汗液、粪便和唾液中钠浓度高。这种疾病涉及多个器官系统，在新生儿期尤其具...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号：FADD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,203,295-7...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

科皮特斯等人（2016） 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族，其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...

钙依赖性蛋白酶小亚基 2； CSS2HGNC 批准的基因符号：CAPNS2细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:55,566,683-...

HBT毛细血管扩张症，普遍性必需病细胞遗传学定位：5q14 基因组坐标（GRCh38）：5:83,500,000-93,000,000▼ 临床特征Ryan 和 W...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,712,352-123,76...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

后软骨瘤病的特点是外生骨疣（骨软骨瘤），常见于手和脚，以及长骨干骺端和髂嵴的内生软骨瘤（Sobreira 等人的总结，2010）。▼ 临床特征Maroteaux（...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

莫尔基奥综合征，非角化硫酸盐排泄型▼ 说明Morquio 综合征是一种常染色体隐性遗传粘多糖病，其特征为躯干短小、角膜混浊、骨骼变化和智力正常。Morquio 综...

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良，3 型； BSCL3脂肪营养不良，先天性 BERARDINELLI-SEIP，3 型先天性全身性脂肪代谢障...