8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征（亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征）的病例，是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综...

一项新的研究发现，西班牙裔可能具有遗传优势，使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现，西班牙人的衰老速度较慢，因为他们对自...

双胞胎染色体上的基因相同，但是随着年龄的增长，各项外界环境因素越发分道扬镳。双胞胎的上述特征使得它们成为遗传学研究的优选实验对象，有望探究出基因和外界环境因素如何...

即使我们可能与同伴和家属有某些相同的外貌特征，但绝不可能千人一面。每位个体都独有其一系列外观性状特征。某些性状特征是由遗传决定的，而另一些性状是后天环境因素造成或...