有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

Desmin 是中间丝（IF） 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

有证据表明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是由染色体 3p21 上PTHR1 基因（ 168468 ）的杂合突变引起的。▼ 说明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是一种...

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋...

这个条目家族hypercholanemia-2（FHCA2）通过在SLC10A1基因（NTCP;纯合的或杂合化合物突变引起182396）上14q24染色体。▼ 说...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

里德等人（1989）描述了一个家族，其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相，病变发生在整个长骨的长度上，并且是溶骨性的...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素，在人体...

斯坦内斯库等人（1963）描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良，颅骨小，颅骨薄，额顶和枕顶缝合线凹陷，下颌骨发育不良...

有证据表明常染色体显性遗传性颅骨干发育不良（CDD） 是由染色体 17q21 上SOST 基因（ 605740 ）的杂合突变引起的。硬化症（SOST1; 2695...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

有证据表明 I 型晶格角膜营养不良（CDL1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引起的。TGFBI 基因...

尽管这种疾病通常不被认为是遗传性的，但已经确定了具有常染色体显性遗传和 TGFBI 基因（ 601692 ）点突变的家族。的TGFBI基因是在其他几种形式角膜营养...

Dohlman（1951）描述了一个瑞典亲属，其中 15 名成员患有与前极性白内障相关的角膜内皮营养不良（cornea guttata）；在所有患者中，中央角膜比...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特点 ------ 谢菲尔德等人（1976）报道了来自澳大利...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

Spinocerebellar ataxia-29 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在婴儿期出现运动发育迟缓和轻度认知迟缓。受影响的个体在大脑成像上会...

Stromgrem 等（1970）在一个丹麦家庭的 5 代 9 人中描述了这种综合征。存在意向性震颤。偏执性精神病或老年痴呆症发生在晚年。后极部白内障出现在 20...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

ZNF9 蛋白包含 7 个锌指结构域，据信可用作 RNA 结合蛋白（Liquori 等，2001）。▼ 克隆与表达 ------ 胆固醇稳态部分是由参与胆固醇合成...

脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形，可能累及中枢神经系统的任​​何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别（ 106070 , 108010 ）。CCM 是静...

已发现 EPHA2 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些白内障被描述为后极、先天性、完全性和与年龄相关的皮质。此条目的首选标题/符号以前是“白内障，后极地，1；...

莫罗斯等人（1984）报道了一个家庭的 3 代中有 4 人患有明显的平衡易位 t（2;14）（p25;q24） 和前极性白内障。前极型白内障是晶状体前表面的小混浊...

眼胃肠神经发育综合征（OGIN） 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关，包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓（Z...