复合体 I，线粒体呼吸链，B17 亚基；B17HGNC 批准的基因符号：NDUFB6细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,553,0...

徐枣枣说：“好像当一个女性，你想先保存你的生育力，就会有人觉得你是没有人要，然后没有人愿意跟你去生孩子一样，但其实这两者是不同的。”

先天性多发性关节挛缩，肌源性类型；AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲（AMC3） 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因（608441） 的纯合或...

家族性癫痫，伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体：癫痫发作、良性家族性婴儿，6 ，包括在内；BFIS6，包括惊厥，良性家族性婴儿，6，包括；BFIC6，...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...

阿米什型线状肌病；ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5（NEM5），也称为阿米什线状肌病，是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1（TNNT1; 191041）...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体：CALSYNTENIN 3-β，包括；CLSTN3B，包括HGNC 批准的基因符号：CLS...

精神发育迟滞，X 连锁 91；MRX91细胞遗传学定位：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,700,001-76,800,000▼ 临床特征古斯塔...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

夜盲症，先天性静止性，视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质（RHO; 180380） 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...

NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张...

HGNC 批准的基因符号：TDRP细胞遗传学位置：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:489,946-545,780（来自 NCBI）▼ 说明TDRP ...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

有证据表明 6 型阵发性共济失调（EA6） 是由染色体 5p13 上的 SLC1A3 基因（600111） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般表型...

白介素 1 受体，α，I 型； IL1RA白细胞介素 1 受体； IL1RHGNC 批准的基因符号：IL1R1细胞遗传学位置：2q11.2-q12.1 基因组坐标...

HHV-8，易感性细胞遗传学定位：3p22 基因组坐标（GRCh38）：3:32,000,001-43,600,000▼ 说明人类疱疹病毒 8（HHV-8） 是卡...

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17（SRTD17） 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因（617353） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

此条目使用了数字符号（#），因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA（mtDNA） 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

兰尼碱受体，骨骼肌；RYDR骨骼肌兰尼碱受体；SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号：RYR1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）...