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造血干细胞(HSC)是原始且通常静止的细胞,能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...

一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

锌指蛋白 11B; ZNF11BHGNC 批准的基因符号:ZNF33B细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:42,574,169-4...

细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...

胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...

HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(​​来自 NCBI)...

46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...

19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10(CRCS10) 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因(174761) 的杂合突变赋予的。有关结...

FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...