甲状腺毒性周期性麻痹,易感性,3; TTPP3
细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-72,900,000有关甲状腺毒性周期性麻痹易感性的遗传异质性的一般表型描...
细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-72,900,000有关甲状腺毒性周期性麻痹易感性的遗传异质性的一般表型描...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
锌指蛋白 11B; ZNF11BHGNC 批准的基因符号:ZNF33B细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:42,574,169-4...
单纯疱疹病毒脑炎,易感性,5 有证据表明对急性感染诱发的(疱疹特异性)脑病 7(IIAE7) 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因(603734) ...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...
细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
H1XHGNC 批准的基因符号:H1-10细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,314,771-129,316,286(来自 NC...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(来自 NCBI)...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:BTN2A3P细胞遗传学位置:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:26,421,391-26,430,588(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:NBPF7P细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,833,709-119,844,724(来自 NCBI)▼...
MTERFD1HGNC 批准的基因符号:MTERF3细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,239,398-96,261,613(来自...
RNA 聚合酶 III,39-KD 亚基; RPC39RNA 聚合酶 III,C6 亚基; RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III,亚基 FHGNC 批准的...
19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10(CRCS10) 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因(174761) 的杂合突变赋予的。有关结...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
HGNC 批准的基因符号:SRGAP2B细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:144,887,288-145,095,380(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:DUOXA1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,117,366-45,129,879(来自 NCBI...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3B1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3B13OST3B1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3B1...
细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
起源识别复合物,亚基 1,酿酒酵母,同源物ORC1-样; ORC1LHGNC 批准的基因符号:ORC1细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
肺腺癌,易感性细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:HERC2细胞遗传学位置:15q13.1 基因组坐标(GRCh38):15:28,111,040-28,322,179(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...