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染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

锌指蛋白 11B; ZNF11BHGNC 批准的基因符号:ZNF33B细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:42,574,169-4...

细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...

胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...

HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(​​来自 NCBI)...

46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...

19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10(CRCS10) 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因(174761) 的杂合突变赋予的。有关结...

FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...

细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...

蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

肺腺癌,易感性细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。...

HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...