史密斯-马吉尼斯综合症; SMS
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
RNA 聚合酶 III 转录本 3; Y3HGNC 批准的基因符号:RNY3细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,983,755-...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...
HGNC 批准的基因符号:RFWD3细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,621,399-74,666,877(来自 NCBI)...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
硫胺素转运蛋白2; THTR2HGNC 批准的基因符号:SLC19A3细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,683,763-227...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
类多同向异型 1早期开发调节器 1; EDR1多同态,果蝇,同源物,1人类多同源异型同源物 1; HPH1视黄酸激活的 EARY-28,小鼠,同系物; RAE28...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1; EYCL1眼睛颜色,绿色...
E14基因HGNC 批准的基因符号:NPAT细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,157,215-108,222,638(来自...
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...
眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
有证据表明,对结节病 2(SS2) 的易感性是由染色体 6p21 上的 BTNL2 基因(606000) 的变异赋予的。有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论,请参...
高尔基复合体相关蛋白 1; GOCAP1高尔基体磷酸蛋白1; GOLPH1高尔基复合体相关蛋白,60-KD; GCP60HGNC 批准的基因符号:ACBD3细胞遗...
tRNA-LYS(ANTICODON TTT)3-5tRNA-LYS(反密码子 TTT)3-4; TRK-TTT3-4转移 RNA 赖氨酸 1; TRNAK1tR...
精神分裂症易感位点,染色体 22q11 相关对精神分裂症 4(SCZD4) 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810) 的突变...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIP...
FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号:FBXL20细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,252,66...
BolA,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:BOLA2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,453,588-29,4...
葡萄糖转运蛋白9; GLUT9HGNC 批准的基因符号:SLC2A9细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:9,771,025-10,040...
HGNC 批准的基因符号:NBPF10细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,064,699-146,144,804(来自 NCBI...
DGAT酰基辅酶 A:二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号:DGAT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,31...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...