SPEXIN 激素
SPX是一种分泌蛋白(Wan et al., 2010),参与脂肪细胞脂质代谢的调节(Kolodziejski et al., 2018)。▼ 克隆与表达 ---...
SPX是一种分泌蛋白(Wan et al., 2010),参与脂肪细胞脂质代谢的调节(Kolodziejski et al., 2018)。▼ 克隆与表达 ---...
已证明感染了 RNA 或 DNA 病毒的许多物种的培养细胞不仅会产生标准参考病毒粒子,还会产生干扰其亲本传染性病毒复制的缺陷病毒颗粒。这种现象称为同源病毒干扰,产...
CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
在差异 cDNA 库中,Brunet 等人(1986)在各种细胞毒性 T 细胞中检测到 3 种不同的 mRNA 转录物(CTLA1、CTLA2 和 CTLA3),...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
UTP 到 CTP 的催化转化是通过 cytidine-5-prime-triphosphate 合成酶(UTP:L-谷氨酰胺酰胺连接酶;EC 6.3.4.2)完...
亲环素,例如 CYPB,以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA)。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
科夫等人(1991)通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失,孤立出一种新的人类细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸,计算分子量...
通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA,Pines 和 Hunter(1989)获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...
细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂(Neiswanger 等人总结,2007 年...
Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常,由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因(TERT; 187...
家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病(GSD; 137440 ) 和家族性致...
网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分,称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...
李等人(1993)克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交,Li 等人(1993)将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...
IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中,它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...
CYP2A6 基因编码一种酶( EC 1.14.14.1 ),该酶在人肝微粒体中尼古丁和香豆素的氧化中起主要作用。已确定影响酶活性和肺癌易感性的 CYP2A6 基...
对香豆素(华法林)治疗的耐药性和敏感性可能受到多种基因变异的影响,包括 CYP2A6( 122720 )、VKORC1( 608547 )、CYP2C9( 601...
有证据表明脊椎肋骨发育不良(SCDO5) 是由染色体 16p11 上TBX6 基因( 602427 )中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
胆固醇酯转移蛋白(CETP) 介导脂蛋白之间的脂质交换,导致胆固醇酯从高密度脂蛋白(HDL) 向其他脂蛋白的净转移,以及随后肝细胞对胆固醇的摄取(Kuivenho...
胆固醇 7-α-羟化酶是一种微粒体细胞色素 P450,可催化胆汁酸合成的第一步。▼ 克隆与表达 ------ Noshiro 和 Okuda(1990)使用大鼠同...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...
铜蓝蛋白(也称为亚铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色 α-2-糖蛋白,可结合 90% 至 95% 的血浆铜,每个分子具有 6 ...