神经纤维瘤病,I 型; NF1
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
CFZS肌病,先天性非进行性,具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1(CFZS1) 是由染色体 9q34 上 ...
磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...
有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(NDMSBA) 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因(603873) 的纯合突变引起的。▼ 说明N...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
NUP358HGNC 批准的基因符号:RANBP2细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:108,719,482-109,842,301(来自 ...
GPCR101HGNC 批准的基因符号:GPR101细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,023,929-137,033,995(...
HGNC 批准的基因符号:ALX3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,059,870-110,070,672(来自 NCBI)▼...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
Weyers Curry-Hall 综合征的顶牙发育不全有证据表明 Weyers 肢端骨发育不全(WAD) 是由 EVC2 基因(607261) 杂合突变引起的。...
白细胞介素 6 受体,α;IL6RACD126HGNC 批准的基因符号:IL6R细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,405,34...
OTT1-20 2 蛋白质 1;OTT1本条目中代表的其他实体:RBM15/MKL1 融合基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:RBM15细胞遗传学定位:1p1...
你不能通过封面来判断一本书。而且,科学家们越来越认识到,不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤,研究人员现已证明,一组...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
小腿非丝虫象皮病、地方性非丝虫象皮病易感性、淋巴疣易感性、细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000...
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍(SSMED) 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因(194363) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...
癫痫性脑病,早期婴儿,56;EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56(DEE56) 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因(605356) 杂合突变引起...
ALAS, 红细胞;ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶,红细胞特异性HGNC 批准的基因符号:ALAS2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...