复发

血小板减少症，常染色体显性遗传，2▼ 正文此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体：包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...

精神分裂症易感位点，染色体 15q15 相关卡塔尼亚，定期细胞遗传学位置：15q15 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,000-44,500,000...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...

D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染（特别是奈瑟菌感染）的易感性增加（Biesma 等人...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常，动脉导管和卵圆孔开放，右心房、右心室和肺动脉...

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

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