TENSIN 2; TNS2
含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶; TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号:TNS2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRC...
含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶; TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号:TNS2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRC...
FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号:MASTL细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,154,4...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常(XLANP) 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因(305371) 突变引起的。▼ 说明XLAN...
磷脂酶 A2,IVA 组,缺乏 有证据表明,血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡(GURDP) 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因(600522) 的纯...
原发性分流性高胆红素血症(PSHB) 是一种罕见的临床黄疸形式,其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常(Wang ...
RY2G5HGNC 批准的基因符号:BPIFB4细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,079,643-33,111,751(来...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
HGNC 批准的基因符号:BIN2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,281,038-51,324,668(来自 NCBI)...
研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...
肝膜蛋白树突状细胞因子 1; DCF1HGNC 批准的基因符号:TMEM59细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,026,681-5...
HGNC 批准的基因符号:CLDN6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,014,712-3,018,183(来自 NCBI)▼ ...
高内皮微静脉蛋白;HEVINHGNC 批准的基因符号:SPARCL1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,473,335-87,52...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
DEC205GP200-MR6CD205CLEC13BHGNC 批准的基因符号:LY75细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,80...
球形红细胞增多症,遗传性,2; HS2 2 型球形红细胞增多症(SPH2) 是由染色体 14q23 上的 SPTB 基因(182870) 杂合突变引起的。据报道,...
小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED,小鼠,同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1;WAIT1HGNC 批准的基因符号:EED细胞遗传学位置:11q14....
眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
透明质酸结合蛋白 2; HABP2透明质酸结合蛋白,血浆; PHBP肝细胞生长因子激活剂样; HGFAL因子 VII-激活蛋白酶;FSAPHGNC 批准的基因符号...
小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征(HESJAS) 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因(6027...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:VNN3P细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,722,787-132,734,765(来自 NCBI)...
p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号:GATAD2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,804,725...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
白细胞介素 1,T 细胞反应缺陷▼ 临床特征楚等人(1984) 研究了一名 10 岁的黎巴嫩男性,他从 2 个月大起就有反复肺炎和中耳炎的病史。3岁时,他患上了严...