常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10（ 124092 ） 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库，Liu 等人（1994）分离出 IL...

IL9 是一种多效性细胞因子，对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关，并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...

白细胞介素 8（IL8） 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2） 受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ） 和 IL15（ 600554 ） 的信号。IL...

人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ） 是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...

M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

常染色体显性家族性高胆固醇血症 2（FHCL2） 是由染色体 2p24 上APOB 基因（ 107730 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

通过 Southern 印迹评估，HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员，比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多（Orr，1988）。...

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ） 端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体，该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人（1991）在狗中克隆了一个基因，该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...

健康正常成人的胎儿血红蛋白（HbF） 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%，但 HbF 和 F 细胞（含有可测量 HbF 的红细胞...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原，可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人（1988）对高度纯化的 CD34 抗原...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 和自然杀伤（NK） 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主，这...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

鸟苷一磷酸还原酶（ EC 1.7.1.7 ） 催化鸟苷一磷酸（GMP） 到肌苷一磷酸（IMP） 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

GHRH 是一种下丘脑肽，可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌（参见139250）。GHRH 最初被合成为一种前激素原，其 N 端信号序列被酶切以...

莱文等人（1990）克隆了第三种形式的 G 蛋白 β 亚基多肽。另见 GNB1（ 139380 ） 和 GNB2（ 139390 ）。GNB3 cDNA 对应于在...

灰色血小板综合征（GPS） 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...