含有 SPRY 结构域的蛋白质 7
Mabuchi 等人(2001 年)在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病( 109543 ) 中缺失的关键区域的高分辨率物理图,并确...
Mabuchi 等人(2001 年)在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病( 109543 ) 中缺失的关键区域的高分辨率物理图,并确...
TOMM20 是线粒体易位复合体的核编码亚基,可导入其他核编码蛋白。TOMM20 在线粒体外膜上表达,其球状胞质结构域作为受体发挥作用,识别核编码线粒体蛋白上的线...
墨菲等人(1995)从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA,他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...
G 蛋白信号调节器(RGS) 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白,用于 Gi(参见 GNAI1;139310)...
PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用(Uyama 等人总结,2009 年)。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...
立花等人(1997)表征了 KLF10 在外分泌胰腺上皮细胞中的表达,他们称之为 TIEG,这是一种 Kruppel 样锌指转录因子编码基因,之前由Subrama...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因( 300032 ) 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征( 141750 ...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质,含有一个聚谷氨酰胺束,其长扩增(大于 33 个重复)导致脊髓小脑 ataxia-2(SCA2; 183090...
FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一,可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步,即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖(CD15),它在...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
脓毒症,如 SEPT10,是保守的 GTP 结合蛋白,可作为动态、可调节的支架来招募其他蛋白质。它们参与膜动力学、囊泡转移、细胞凋亡和细胞骨架重塑,以及感染、神经...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
许等人(1981)和陈等人(1984)描述了 HLA 相关的免疫反应(Ir) 基因,这些基因控制体外淋巴细胞增殖反应以应对某些合成多肽抗原的攻击(参见146950...
马什等人(1994)对来自 11 个阿米什家族的 170 名个体进行了同胞配对分析,以证明位于 5q31.1 上的 5 个标记与控制总血清 IgE 浓度的基因相关...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10( 124092 ) 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库,Liu 等人(1994)分离出 IL...
IL9 是一种多效性细胞因子,对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关,并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...
白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...
M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达,似乎对男性生殖细胞发育至关重要(Arango 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达阿朗戈等人(2013)指出 M...
已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌,无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤,并在可能的情况下将每个子...