常染色体显性家族性高胆固醇血症 2（FHCL2） 是由染色体 2p24 上APOB 基因（ 107730 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

通过 Southern 印迹评估，HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员，比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多（Orr，1988）。...

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ） 端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体，该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人（1991）在狗中克隆了一个基因，该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...

健康正常成人的胎儿血红蛋白（HbF） 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%，但 HbF 和 F 细胞（含有可测量 HbF 的红细胞...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原，可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人（1988）对高度纯化的 CD34 抗原...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 和自然杀伤（NK） 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主，这...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

鸟苷一磷酸还原酶（ EC 1.7.1.7 ） 催化鸟苷一磷酸（GMP） 到肌苷一磷酸（IMP） 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

GHRH 是一种下丘脑肽，可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌（参见139250）。GHRH 最初被合成为一种前激素原，其 N 端信号序列被酶切以...

莱文等人（1990）克隆了第三种形式的 G 蛋白 β 亚基多肽。另见 GNB1（ 139380 ） 和 GNB2（ 139390 ）。GNB3 cDNA 对应于在...

灰色血小板综合征（GPS） 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

CSF2RB 基因编码白细胞介素 5（IL5R； 147851）、粒细胞-巨噬细胞 CSF（CSF2R；306250）（Tavernier 等人，1991）和白细...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子（CSF3; 138970 ） 受体，这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白，由内毒素刺激的巨噬细胞产生，在炎症过程中的粒细...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。永田等人（1986）确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...

糖蛋白 Ib（GP Ib） 是一种血小板表面膜糖蛋白，可作为血管性血友病因子（VWF; 613160 ） 的受体。受体的主要部分是由两条多肽链组成的异二聚体，一条...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...