中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

TATA 框结合蛋白相关因子 2F； TAF2FTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，55-KD； TAFII55HGNC 批准的基因符号：TAF7细胞遗传学位...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

HGNC 批准的基因符号：DYRK3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,635,536-206,655,158（来自 NCBI）...

腺苷酸环化酶4HGNC 批准的基因符号：ADCY4细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,318,359-24,335,071（来自 ...

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...

RAD51，酿酒酵母，同源物，B； RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2； R51H2此条目中涉及的其他实体：包含 RA...

有证据表明卵巢早衰 9（POF9） 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因（615684） 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...

FAR11，酿酒酵母，A 的同源物； FAR11A具有序列相似性的家庭40，成员A； FAM40AHGNC 批准的基因符号：STRIP1细胞遗传学位置：1p13....

VIP 接收器，I 型； VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体，II 型PACAP 受体，II 型HVR1HGNC 批准的基因符号：VIPR1细胞遗传学位置：3p...

有证据表明互补组 R 范可尼贫血（FANCR） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论，请...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

智力低下，常染色体隐性遗传 37 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 37（MRT37） 是由染色体 10q21 上的 ANK3 基因（600465） 纯合...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

ANG4HGNC 批准的基因符号：ANGPT4细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:869,900-916,334（来自 NCBI）▼ 克...

糖原相互作用蛋白；GNIPHGNC 批准的基因符号：TRIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:181,193,924-181,205...

HGNC 批准的基因符号：IFITM2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:307,816-309,395（来自 NCBI）▼ 说明1...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

有证据表明管状聚集性肌病 2（TAM2） 是由染色体 12q24 上的 ORAI1 基因（610277） 杂合突变引起的。有关 TAM 遗传异质性的讨论，请参阅 ...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28（SCAR28） 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因（618802） 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...

HGNC 批准的基因符号：RERG细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,107,783-15,221,417（来自 NCBI）▼...

轻疱疹病毒进入介导配体； HVEMLHGNC 批准的基因符号：TNFSF14细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,661,253-...

SLOWPOKE、果蝇、同源； SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号：KCNMA1细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

脂肪细胞分化因子 158； FAD158AD158HGNC 批准的基因符号：LRRC8C细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,615...

Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号：KCND2细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,272,908-120,75...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 23（MC1DN23） 是由染色体 12q22 上的 NDUFA12 基因（614530） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合...