OTT1-20 2 蛋白质 1；OTT1本条目中代表的其他实体：RBM15/MKL1 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：RBM15细胞遗传学定位：1p1...

有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓（OBHD） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...

HGNC 批准的基因符号：EPHA10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,713,880-37,765,120（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：TRBD2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,795,705-142,795,720（来自 NCBI）文字...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 9（HLD9） 是由染色体 5q34 上 RARS 基因（107820） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-...

血小板减少症，常染色体显性遗传，6 有证据表明常染色体显性血小板减少症 6（THC6） 是由染色体 20q12 上的 SRC 基因（190090） 杂合突变引起的...

丙氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ALARSKIAA1270HGNC 批准的基因符号：AARS2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

有证据表明伴有白内障、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NDCAGF） 是由染色体 7p22 上的 INTS1 基因（611345） 的纯合突变引起的。▼ 临床特...

HGNC 批准的基因符号：NBPF8细胞遗传学定位：1p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1:120,415,027-120,469,676（来自 NCBI）...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶 2MGAT2HGNC 批准的基因符号：MOGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,717...

电子转移黄素蛋白：辅酶q10氧化还原酶；ETFQOHGNC 批准的基因符号：ETFDH细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,672...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

HGNC 批准的基因符号：MAN1B1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,086,985-137,109,183（来自 NCBI...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

有证据表明，生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍（IDPOGSA） 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因（600047） 的纯合突变引起的。...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...

肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难，早发；紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A（CMYP10A） 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

肽-N-聚糖酶 1，酿酒酵母，同源物；PNG1HGNC 批准的基因符号：NGLY1细胞遗传学定位：3p24.2 基因组坐标（GRCh38）：3:25,718,94...

A3CHGNC 批准的基因符号：APOBEC3C细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,014,257-39,020,352（来自...

有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征（ACOGS） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020） 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

SHROOM，老鼠，同源物；SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号：SHROOM3细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,4...