HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

发育迟缓、癫痫、小脑萎缩和骨质减少有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 15（GPIBD15） 是由染色体 8q24 上 GPAA1 基因（603048） 的纯合...

SDR 家族，成员 4NADPH 依赖性视黄醇脱氢酶/还原酶；NRDRHGNC 批准的基因符号：DHRS4细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

防御素，β，19； DEFB19此条目中代表的其他实体：防御素，β，120，含； DEFB120，包括防御素，β，20，含； DEFB20，包括HGNC 批准的基...

G蛋白偶联受体172A；GPR172AG 蛋白偶联受体 41；GPCR41猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 1；PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...

有证据表明 Joubert 综合征 36（JBTS36） 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因（618413） 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

HGNC 批准的基因符号：NRAP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,588,714-113,664,041（来自 NCBI...

NYD-SP14HGNC 批准的基因符号：TTC29细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,706,617-146,945,864...

有证据表明 X 连锁耳聋 7（DFNX7） 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因（300969） 的半合子突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白； MOLTHGNC 批准的基因符号：TMEM132D细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:...

PCDH-伽玛-C5HGNC 批准的基因符号：PCDHGC5细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,489,081-141,512,...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号：PCSK5细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:75,889,809-76,362,975（...

HGNC 批准的基因符号：ANKK1细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,387,779-113,400,416（来自 NCB...

转录因子样核调节因子；TFNRKIAA1689HGNC 批准的基因符号：BDP1细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:71,455,651...

ISTHMIN 1，血管生成抑制剂ISTHMIN; ISMHGNC 批准的基因符号：ISM1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13...

snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号：SNORD118细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,173,452-8,173,58...

有证据表明视网膜色素变性 62（RP62） 是由染色体 6p24 上 MAK 基因（154235） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描述和...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

KOX22此条目中代表的其他实体：包含锌指蛋白 255；ZNF255，包含骨髓锌指蛋白 2；BMZF2，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF224细胞遗传学位置：...

OTOSPHGNC 批准的基因符号：OTOS细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,139,026-240,140,658（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CYP2U1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,931,549-107,953,461（来自 NCBI）▼...

MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号：MRLN细胞遗传学位置：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:59,736,692-59,753,4...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...