LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号：P3H3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,828,...

NPR2，酿酒酵母，同源物；NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4；TUSC4HGNC 批准的基因符号：NPRL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GR...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

CT47.10HGNC 批准基因符号：CT47A10细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,938,701-120,942,023（来自...

有证据表明脊髓小脑共济失调 25（SCA25） 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因（610316） 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25（S...

球形红细胞增多症，遗传性，4；HS44 型球形红细胞增多症（SPH4） 是由染色体 17q21 上的带 3 基因（SLC4A1、EPB3；109270）的杂合突变...

VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号：VKORC1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,090,854-31,094...

有证据表明遗传性先天性面瘫 3（HCFP3） 是由染色体 17q21 上的 HOXB1 基因（142968） 的纯合突变引起的。▼ 描述HCFP3 是一种常染色体...

维洛-布吉尼翁综合症；VBS扁平脊柱，患有釉质发育不全，牙齿发育不全，选择性，6，以前；STHAG6，以前有证据表明牙齿异常和身材矮小（DASS） 是由染色体 1...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号：SIK3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,843,402-117,...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号：AP5Z1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,775,623-4,794,...

睾丸丰富的手指蛋白； TFPTRIM39、B30.2 包含域； TRIM39B环指蛋白 23，以前； RNF23，以前此条目中代表的其他实体：TRIM39/RPP...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

智力低下，常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1（MRT1） 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶（PRSS12; 606709） ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：FAM8A1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,600,302-17,611,715（来自 NCBI）▼...

有证据表明对遗传性胰腺癌 2（HPC2） 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因（605367） 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 ...

间隙连接蛋白，36-KD连接蛋白 36；CX36间隙连接蛋白，α-9，以前；GJA9，以前HGNC 批准的基因符号：GJD2细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标...

9 号染色体开放解读码组 75；C9ORF75HGNC 批准的基因符号：TPRN细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,191,61...

WEE1，S. Pombe，同源物，2WEE1BHGNC 批准的基因符号：WEE2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,708,353...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

谷氨酰-tRNA 合酶（谷氨酰胺水解）样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶，亚基 A；GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，亚基 A，线粒体HGNC 批...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2，反义；FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子，碱性，反义GFG1GF...

LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白；LZAPC53HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

BCMP84HGNC 批准的基因符号：S100A14细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,614,255-153,616,325（...