HGNC 批准的基因符号：PANK4细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,508,537-2,526,596（来自 NCBI）▼ 描...

有证据表明复发性葡萄胎 3（HYDM3） 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因（608797） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79；CDC79HGNC 批准的基因符号：TERB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,754,64...

序列相似度101的家庭，成员A；FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号：RFLNA细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

致心律失常性右心室心肌病 14；ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14（ARVD14） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020...

乳清酸磷酸核糖基转移酶； OPRT乳清酸脱羧酶； ODCHGNC 批准的基因符号：UMPS细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,7...

网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，培养基 1；CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50；AP50网格蛋白接头复合物 AP2，MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号：AP...

腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号：ADCY9细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,953,387-4,116,442（来自 ...

氯离子电导调节器，容量敏感；ICLNHGNC 批准的基因符号：CLNS1A细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,614,530-...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

HGNC 批准的基因符号：ZNF649细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,889,235-51,905,017（来自 NCB...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

HGNC 批准基因符号：ZXDA细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:57,905,430-57,910,458（来自 NCBI）▼ 说...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

HGNC 批准的基因符号：PRDM12细胞遗传学位置：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:130,664,594-130,682,983（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：GDF3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,689,784-7,695,775（来自 NCBI）▼ ...

非转移细胞2，转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B；NM23B非转移蛋白 23，同源物 2；NM23H2核苷二磷酸激酶-B；NDPKBHGNC ...

头发厚度的变化有证据表明人类头发的厚度与染色体 2q13 上 EDAR 基因（604095） 的变异有关。▼ 临床特征人们很早就认识到不同人群头发形态的差异。 H...

肌原纤维生成调节剂 1；MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活；TAHCCP2脑蛋白 17，小鼠，同源物；BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号：P...

有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征（BILAPES） 是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因（604604） 纯合突变引起的。▼ 说...

细胞粘附调节剂；MOCAHGNC 批准的基因符号：DOCK3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,674,927-51,384,19...

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGD​​H1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

含 C2 的磷脂酰肌醇激酶；CPKHGNC 批准的基因符号：PIK3C2A细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,086,575-...

圆盘丢失，果蝇，同源物；DLTHGNC 批准的基因符号：CDAN1细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,723,544-42,7...

脯氨酸合成酶共转录，细菌，同源物；PROSCHGNC 批准的基因符号：PLPBP细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,762,54...

HGNC 批准的基因符号：RAB33A细胞遗传学定位：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:130,110,623-130,184,870（来自 NCBI...

X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Christian...

UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...

β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号：NTN4细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,657,807-95,791,155（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...