特应性皮炎,6; ATOD6
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
尼莫样激酶相关无名指蛋白; NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF138细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
有证据表明 Joubert 综合征 24(JBTS24) 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因(613846) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
集中核苷转运蛋白1;CNT1HGNC 批准的基因符号:SLC28A1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,884,662-84,...
PCDH-β-12HGNC 批准的基因符号:PCDHB12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,208,719-141,212,5...
有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征(OCNDS) 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因(115440) 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...
HGNC 批准的基因符号:CLPTM1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:44,954,585-44,993,341(来自 NCB...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
EPS8相关蛋白1; EPS8R1HGNC 批准的基因符号:EPS8L1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,075,869-...
HGNC 批准的基因符号:ZNF91细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:23,305,004-23,395,471(来自 NCBI)...
KIAA0820HGNC 批准的基因符号:DNM3细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,841,498-172,418,466(来...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
METNASEHGNC 批准的基因符号:SETMAR细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,303,369-4,317,265(来自 N...
FRCP2此条目中代表的其他实体:IRISIN,包括HGNC 批准的基因符号:FNDC5细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,862...
SSU72,酿酒酵母,RNA 聚合酶 II CTD 磷酸酶 SSU72的同源物HGNC 批准的基因符号:SSU72细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GR...
有证据表明镜像运动 2(MRMV2) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动,反映...
V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1;ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号:ARAF细胞遗传学定位:Xp1...
包括小眼症 15 号综合征;MCOPS15,包括小眼症和/或发育迟缓的缺损有证据表明,非综合征性小眼畸形伴缺损 9(MCOPCB9) 和小眼畸形和/或缺损伴发育迟...
FOXD4-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:FOXD4L1细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,498,665-113,50...
发育调控内皮细胞基因座 1;DEL1HGNC 批准的基因符号:EDIL3细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:83,940,554-84,...
HGNC 批准的基因符号:DPY19L3细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:32,405,770-32,485,890(来自 NC...
IDAS多西林;MCIHGNC 批准的基因符号:MCIDAS细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,219,564-55,227,31...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
BIG2,大鼠,同系物;BIG2HGNC 批准的基因符号:CNTN4细胞遗传学位置:3p26.3-p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:2,098,866-...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...