低密度脂蛋白受体缺陷 C 互补蛋白；LDLCHGNC 批准的基因符号：COG2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,642,481...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...

GalNAc 转移酶 9； GalNAcT9HGNC 批准的基因符号：GALNT9细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,19...

ILP 相互作用蛋白； ILPIPALS2 染色体区域基因 2； ALS2CR2HGNC 批准的基因符号：STRADB细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（G...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50（COXPD50） 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因（611987） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

HSPB 相关蛋白 1PASS1，RAT，同系物；PASS1此条目中涉及的其他实体：包含 HSPBAP1/DIRC3 融合基因HGNC 批准的基因符号：HSPBA...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

TCP10AHGNC 批准的基因符号：TCP10L3细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,373,090-167,384,510（来自...

唾液酸合成酶； SASHGNC 批准的基因符号：NANS细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:98,056,732-98,083,077...

有证据表明生精失败-15（SPGF15） 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因（611486） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS14细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,672,506-70,762,441（来自 NC...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：TTLL6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,762,234-...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2T 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2T 型 有证据表明 2T 型腓骨肌萎缩症（CMT2T） 是由染色...

HGNC 批准的基因符号：RPS29细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,570,988-49,598,710（来自 NCBI）...

KIAA1813LAPSER1HGNC 批准的基因符号：LZTS2细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,996,588-10...

SCP3COR1HGNC 批准的基因符号：SYCP3细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,728,648-101,739,46...

MK1，小鼠，同源KV1.1HGNC 批准的基因符号：KCNA1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,909,905-4,918...

斑点，110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体：包含干扰素诱导蛋白 41； IFI41，包含包含干扰素诱导蛋白 75； ...

WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

HOMER，果蝇，同源物，2此条目中涉及的其他实体：HOMER2A，包括HOMER2B，包括HGNC 批准的基因符号：HOMER2细胞遗传学位置：15q25.2 ...

腺苷酸环化酶组成型激活剂；ACCAHGNC 批准的基因符号：GPR3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,392,622-27,3...

脂肪诱导转录 2；散客2染色体 20 开放解读码组 142; C20ORF142HGNC 批准的基因符号：FITM2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：ACAD10细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,686,053-111,757,099（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:80,288,356-80,304,752（来自 NCBI）▼ 克...

肌管蛋白相关蛋白 8，前； MTMR8，前HGNC 批准的基因符号：MTMR9细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,284,816-...