多器官

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因（ 604032 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（DLDD） 是由染色体 7q31 上DLD 基因（ 238331 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

克服CD3双特异性抗体治疗实体瘤的挑战

用CD3双特异性抗体免疫治疗癌症是一些血液学恶性肿瘤获批的治疗方案，目前正在对实体瘤进行临床研究。然而，实体瘤的治疗面临着较为明显的障碍，例如如靶向外毒性增加、T...

美国当地时间2021年2月11-13日，美国临床肿瘤学会泌尿生殖系统肿瘤年会（ASCO GU）在线上举行。会议期间，在口头报告专场，EV-201研究队列2公布研究...

中国胰腺癌综合诊治指南（2020版）

世界范围内胰腺癌的发病率和死亡率均呈上升趋势。2019年美国癌症协会发布的数据显示，美国胰腺癌新发病例数男性居第10位、女性居第9位，死亡率居恶性肿瘤第3位。中国...

陕飞教授 肿瘤的围手术期免疫治疗

 围手术期是肿瘤治疗的关键阶段 事实上，肿瘤的围手术期是一系列围绕肿瘤手术的多步骤综合体，依次包括院前等待、入院、术前准备、麻醉、手术、术后愈...

乳腺癌术后指导

乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下，发生增殖失控的现象。疾病早期可表现为无痛的乳房肿块、异常乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等症状，晚期可因癌细胞发生远处转移，出...

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