多肽

联合氧化磷酸化缺陷 24(COXPD24) 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病,具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号:HAP1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,717,738-41,734,645(...

HtrA,大肠杆菌,同源物;HTRA蛋白酶,丝氨酸,11;PRSS11HGNC 批准的基因符号:HTRA1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh3...

吡哆醇激酶;PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号:PDXK细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,719,128...

干扰素刺激转录因子 3,伽玛;ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体:包含干扰素刺激基因因子 3;ISGF3,包括HGNC 批准的基因符号:IRF...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症,包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...

HGNC 批准的基因符号:PCDH8细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:52,842,888-52,848,639(来自 NCBI)...

叶酸受体,伽玛HGNC 批准的基因符号:FOLR3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,135,724-72,139,891(来...