VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA（1992）并显示主要由 SRC（ ...

C多肽是U1 snRNP（小核核糖核蛋白）颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA（ 182285 ）。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体...

Li 和 Cohen（1996）使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因，其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...

长岭等人（1997）和芬兰-德国 APECED 联盟（1997）孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED，或 APS1；2...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性，而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

RFX6 是调节因子 X（RFX） 转录因子家族的成员（参见RFX1，600006）（Aftab 等人，2008）。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGKs 或 DAGKs；EC 2.7.1.107 ），例如 DGKZ，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc） 转移酶（OGT） 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

在哺乳动物精子中，围绕细胞核的致密细胞质网含有一种称为核周膜的复杂结构。隆戈等人（1987）确定 2 种基本蛋白质是膜结构的主要成分：calicin（ 60396...

范等人（1997）克隆、测序并绘制了人类核糖体蛋白 RPL23A 的基因。在所有检查的组织中都发现了一个 0.6-kb 的转录本。在成人组织中，RPL23A 转录...

磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PIP2） 在果蝇光转导中起核心作用。一种光感受器特异性形式的酶 CDP-二酰基甘油合酶（CDS；EC 2.7.7.41 ），其催化从...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体（BCR） 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应，并导致多种信号转导途径。...

MCCC2 基因编码 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶（ EC 6.4.1.4 ） 的 β 亚基，该酶是亮氨酸分解代谢所必需的生物素依赖性线粒体酶。另请参见编码 α...

在小鼠中，Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而，人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因，不会产生功能性蛋白质（Kre...

膜结合多肽 N-乙酰半乳糖胺基转移酶（ EC 2.4.1.41 ），例如 GALNT15，催化高尔基体中肽的粘蛋白型 O-糖基化的第一步。这些酶将 N-乙酰半乳糖...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP） 的一般信息，请参阅 PTPRA（ 176884 ）。杨等人（1997）使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文...

基因家族 FXYD（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人（1997）从人...

核糖核酸酶 P（RNase P） 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类（H1 RNA，或 RPPH1；608513）、P...

PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶（PHK；EC 2.7.11.19 ） γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因（ 172470 ） ...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

癌症/睾丸抗原，如 CTAG1B，在多种恶性肿瘤中表达，但仅在正常成人组织的睾丸中表达（Yoshida 等，2006）。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...