粘蛋白5,亚型和C亚型
Nguyen等(1990)指出,可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针,从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是,一个或多个气管支气管粘...
Nguyen等(1990)指出,可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针,从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是,一个或多个气管支气管粘...
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道(VGCC)的跨膜成孔亚基(Kordasiewicz等,2006)。电压依赖性Ca(2+)通道不仅介...
髓磷脂-少突胶质细胞糖蛋白(MOG)是免疫球蛋白超家族的成员(Pham-Dinh等,1993),该蛋白位于中枢神经系统的髓鞘少突胶质细胞和髓鞘的外部薄片中。细胞遗...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型,它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开,并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...
MEP1A基因编码meprin A的α亚基(EC 3.4.24.18),Meprin A 是一种金属内肽酶,可水解多种肽和蛋白质底物(Bond等,1995年摘要)...
铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...
PMP2基因编码对脂质动力学和髓磷脂膜稳定性重要的外周髓磷脂蛋白。 它主要在雪旺氏细胞中表达(Hong等人,2016年和Gonzaga-Jauregui等人,20...
中间丝是蛋白质聚合物,与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中,中间丝由角蛋白组成,角蛋白是一大类相关的多肽,其表达方式随细胞类型以及上皮分化阶段而...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...
人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原,主要在B细胞上表达,是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座(...
免疫球蛋白(Ig)是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链(请参见147100)和2条相同的轻链(κ或λ)(请参见147220)组成,它们通过二硫键相...
IGF2R是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子II(IGF2; 147470),视黄酸,TGF-β(TGFB1; 190180),尿激酶...
人血小板衍生的生长因子(PDGF)是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白(PDGFB; 190040)。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原,通过...
II型高雪氏病是由1q22号染色体上酸性β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463)编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。同一基因的突变会导致I型非神经病变性高雪氏病(...
Hostikka等(1990年)确定了不同的IV型胶原α链,他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析,他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...
二型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传病,本病是由染色体22q12上的NF2基因突变引起,特征...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
Laminin-5(LAM5)是层粘连蛋白家族中的同种型,由3种不同的多肽组成,分别是α-3,β-3(LAMB3; 150310)和γ-2(LAMC2; 1502...
BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...
V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现,但后来的研究表明,它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1,α-2...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...
人类的衰老是一个复杂的生理过程,伴随着衰老相关性疾病的发生,譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等,其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...
抗原呈递是特异免疫系统的T细胞和B细胞辨认抗原的过程。世界上有多少潜在抗原呢?无数。携带哪些抗原的病菌会感染你?不知道。那怎么办?你说,没问题啊,我打造一支有近乎...
6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平(高血糖症)。胰岛素控制多少葡萄糖(一种糖)从...
1962 年, Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率,同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...