夜盲症

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

小眼症，后非综合征有证据表明孤立性小眼症 6（MCOP6） 是由染色体 2q37 上的 PRSS56 基因（613858） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...

视网膜锥体营养不良本条目中代表的其他实体：CONE-ROD DYSTROPHY 14，包括在内；包含 CORD14有证据表明视锥细胞营养不良 3（COD3） 和视...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良，蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮（RPE）的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病，其...

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分，但已有几位 B...

沙利文等人（2014） 研究了一个分离常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的 6 代大家族（UTAD003）。这个家族的视网膜营养不良症可以追溯到 1800 ...

里亚祖丁等人（2010） 研究了一个分离常染色体隐性色素性视网膜炎（RP） 的巴基斯坦大近亲家庭的 4 名受影响成员和 7 名未受影响成员。 4 名受影响者的医疗...

细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17（RP17） 的特点是病情...

KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

Nishimura 等人研究了一个患有色素性视网膜炎的 4 代近亲家庭（2010），表型是可变的，8 名受影响个体中的 6 名患有成人发病的 RP，而 2 名患者...

细胞遗传学定位：1q12-q24 基因组坐标（GRCh38）：1:125,100,000-173,000,000▼ 临床特征哈利克等人（2000） 描述了一个患有...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

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