先天性多发性关节挛缩，肌源性类型；AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲（AMC3） 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因（608441） 的纯合或...

NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫，3ANIPSNAP4靶标的同源物；塔斯卡HGNC 批准的基因符号：NIPSNAP3A细胞遗传学位置：9q31....

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

异戊二烯半胱氨酸裂解酶；PCL1KIAA0908HGNC 批准的基因符号：PCYOX1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,257,...

丙氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ALARSKIAA1270HGNC 批准的基因符号：AARS2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

有证据表明，生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍（IDPOGSA） 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因（600047） 的纯合突变引起的。...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

剖析头皮蜂窝组织炎▼ 说明毛囊周围炎是一种头皮慢性炎症性疾病，其特征是存在大小结节，这些结节化脓并通过窦形成相互沟通。黑人男性的这种情况可能比其他男性更常见（Mc...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...

PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号：PEAK1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:...

有证据表明常染色体显性成人发病的远端肌病 6（MPD6） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（102573） 杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂合突变...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体：CALSYNTENIN 3-β，包括；CLSTN3B，包括HGNC 批准的基因符号：CLS...

CPE 结合蛋白 4KIAA1673HGNC 批准的基因符号：CPEB4细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,888,349-17...

血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号：FECH细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,544,377-57,586,7...

RET 手指蛋白 2；RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号：TRIM13细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,997,042...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA） 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

VCP/p47 复杂相互作用蛋白，135-KD；VCIP135KIAA1850HGNC 批准的基因符号：VCPIP1细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GR...

KIAA0561HGNC 批准的基因符号：MAST3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,097,778-18,151,687...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

锌指蛋白 288；ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指；DPZFHOFHGNC 批准的基因符号：ZBTB20细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（...

NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

CAPSCADPS1KIAA1121HGNC 批准的基因符号：CADPS细胞遗传学定位：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:62,398,348-62,...

脊髓性肌萎缩症，成人型脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体隐性遗传常染色体隐性成人发病 IV 型脊髓性肌萎缩症（SMA4） 是由染色体 5q13 上的 SMN1 ...