p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6； GRG6HGNC 批准的基因符号：TLE6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

KIAA1461HGNC 批准的基因符号：MBD5细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:148,020,927-148,516,971（来...

鞭毛内转移 74，衣藻，含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物；CCDC2毛细血管形态发生基因 1；CMG1HGNC 批准的基因符号：IFT74细胞遗传学定位：9p2...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

兰尼碱受体，骨骼肌；RYDR骨骼肌兰尼碱受体；SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号：RYR1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体：包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX8细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh...

HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR，酿酒酵母，A 的...

胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1；IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1；STF1IDX1HGNC 批准的基因符号：PDX1细胞遗传学...

E2F 二聚化伙伴 2； DP2HGNC 批准的基因符号：TFDP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:141,944,428-142,14...

MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号：MRLN细胞遗传学位置：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:59,736,692-59,753,4...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

帕克曼等人（1984） 报道了对 2 例由于缺乏分子量为 115,000 道尔顿的淋巴细胞膜糖蛋白而导致原发性 T 淋巴细胞免疫异常的患者的研究（Remold-O...

p21 蛋白激活激酶 7； PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号：PAK5细胞遗传学定位：20p12.2 基...

SCAX2锥体外系受累的小脑性共济失调，早发▼ 正文有关 X 连锁脊髓小脑共济失调（SCAX） 遗传异质性的讨论，请参阅 SCAX1（302500）。▼ 临床特征...

NAG6KIAA1793HGNC 批准的基因符号：CCDC136细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,790,761-128,82...

OI，XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型（OI15） 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因（164820） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...

KIAA1916HGNC 批准的基因符号：LGI2细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:24,992,081-25,030,946（来自 ...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

HGNC 批准的基因符号：NCAM2细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:20,998,409-21,543,329（来自 NCBI）...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,500,001-35,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...

远端染色体 7q11.23 缺失综合征细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,001-77,900,000它代表位于 Wil...