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肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

有证据表明远端肌病 5（MPD5）是由 ADSSL1 基因（ADSS1; 复合杂合突变）引起的。612498）位于染色体 14q32 上。▼ 说明远端肌病-5（M...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β；GDNFRBHGNC 批准的基因符号：GFRA2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,690,...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

NLPKIAA0980HGNC 批准的基因符号：NINL细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,452,697-25,585,5...

NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号：NEUROG3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,571,485-69,573,4...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

HGNC 批准基因符号：KIAA0319细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,540,141-24,646,191（来自 NCBI）...

OT1，酿酒酵母，同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号：DOT1L细胞遗传学定位：19p13.3 基因...

毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长，智力低下此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征（OMCS）是由染色体...

当血液通过内膜撕裂进入血管壁并在中膜内形成假腔时，就会发生动脉夹层。最常受夹层影响的动脉依次是主动脉、肾动脉和颅外颈内动脉。动脉夹层的遗传倾向得到其家族性的支持（...

FLJ14957KIAA1749此条目中代表的其他实体：包含 CGNL1/CYP19A1 融合基因HGNC 批准的基因符号：CGNL1细胞遗传学定位：15q21....

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3（PCLD3）是由染色体11q14上的ALG8基因（608103）杂合突变引起的。▼ 说明PC...

伴有圆形囊肿的小眼症▼ 正文关于孤立性小眼畸形伴缺损的遗传异质性的讨论，参见MCOPCB1（300345）。与缺损性囊肿相关的孤立性小眼症是由 7 至 20 毫米...

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