泰国冻卵攻略
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
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无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...
UCHL5-相互作用蛋白; UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1; UIP1HGNC 批准的基因符号:HAUS7细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh...
PROSAP 相互作用蛋白 1; 普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号:LZTS3细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:IVD细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,405,795-40,435,947(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明扩张型心肌病 1I(CMD1I) 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因(125660) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...
智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病,卡穆拉斯卡型有证...
与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征,肾上腺,由于 A...
HGNC 批准的基因符号:ZNF121细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,560,329-9,584,504(来自 NCBI)▼...
ASP,果蝇,MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号:ASPM细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,084,127-19...
NL1HGNC 批准的基因符号:NLGN1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:173,395,952-174,294,372(来自 N...
含有免疫球蛋白样结构域 1;IGDC1抑制素结合蛋白;不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号:IGSF1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
ZF87PUR1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:MAZ细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,806,124-29,811...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
染色体 10q21 上 BICC1 基因(614295) 的杂合突变可能导致囊性肾发育不良(CYSRD) 的易感性。▼ 临床特征萨斯等人(1996) 描述了一个家...
巩膜正常的OI,IV型成骨不全IV 型成骨不全症(OI4) 是由 COL1A1 基因(120150) 或 COL1A2 基因(120160) 的杂合突变引起。▼ ...
眼皮肤白化病,I 型;OCA1白化病 I眼皮肤白化病,酪氨酸酶阴性;ATN IA 型眼皮肤白化病(OCA1A) 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因(TYR;6...
TALPID 3,鸡,同系物;TALPID3HGNC 批准的基因符号:KIAA0586细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:58,42...
SEC14-LIKE 1SEC14,酿酒酵母,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SEC14L1细胞遗传学位置:17q25.2-q25.3 基因组坐标(GRCh3...
蛋白激酶 A,RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号:PRKAR1B细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:549,197-72...
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
智力低下,常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5(MRD5) 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因(603384) 的杂合突变引起的...
闭塞带 2;ZO2HGNC 批准的基因符号:TJP2细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,121,264-69,255,208(来...
有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征(SSPCS) 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因(612482) 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征(...
与 MYC 相关的蛋白质;PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号:MYCBP2细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:77,04...
软骨发育不良,致命的新生儿,骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良(SHNKND) 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因(610804...
自噬相关 FYVE 蛋白;ALFY蓝奶酪,果蝇,同源物;BCHSHGNC 批准的基因符号:WDFY3细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4...