近年来，肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗，对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞，而不损伤人体其他正...

8月20日，持续20天的 “点亮星星画作”自闭症关爱主题公益展在其一年一度的感恩答谢活动中落下帷幕。在感恩答谢会上，诺亚财富创始投资人、诺亚正行总经理章嘉玉女士代...

GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式，与学习困难，沟通障碍，注意问题，多动症和自闭症行为有关（由Bensaid等人总结，2009年）。FRAXE与Xq...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病，其特征是肌肉无力和萎缩，无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期，轻度的胸骨外膜，心脏受累和缺乏肌...

信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号，一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基（Kolodkin等，1993）。序...

ADH1B基因编码I类醇脱氢酶（ADH）（EC 1.1.1.1）的β亚基，该酶催化乙醇代谢的限速步骤：醇氧化为乙醛。1类ADH是同型或异二聚体分子，由3种I类AD...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶，并通过RE-1沉默转录因子（REST）复合体充当转录阻遏物（Tahiliani等，2007）。细胞...

有证据表明，有或没有眼外受累的眼外肌3A（CFEOM3A）先天性纤维化是由16q24染色体上的TUBB3基因（602661）的杂合突变引起的。有关CFEOM的一般...

在人/小鼠骨髓细胞杂种中，Geurts van Kessel等（1984）测试了与具有已知的粒细胞，单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

Chen等（1993年）确定了中国急性早幼粒细胞白血病（APL；612376）和易位t（11）的11号染色体上的PLZF基因是17号染色​​体上的视黄酸受体-α基...

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种糖脂，可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种（Brodsky，2008年综...

为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因（DS；190685），Chen等人（1995）使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...

致动脉粥样硬化性脂蛋白表型（ALP）是常见的遗传性状，其特点是小而致密的低密度脂蛋白（LDL）颗粒（亚型B），富含甘油三酸酯的脂蛋白水平增加，高密度脂蛋白减少以及...

从功能和结构的角度来看，钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中，它们的多种功能包括维持膜电位，调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

连接蛋白是跨膜蛋白，其组装形成间隙连接通道，该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移（Bergoffen等，1993）。细胞遗传学位置：Xq13.1 基因座标（GR...

JAK（参见JAK1；147795）/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径（参见IL2RG；308380）。STAT是具有750至800个氨基酸的...

细胞外基质（ECM）包含3到20纳米细丝的异质群体，Low（1962）称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中，并且具有相似的结构和组成（如...

Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉性周围神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理特性和组织病理学，CMT已分为原发性周围性脱髓鞘（1型）和原...

DST基因编码dystonin（一种大蛋白，是plakin蛋白家族的成员），桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统，肌肉和皮肤中表达（Edvard...