大肠癌

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

FAT1基因编码脊椎动物钙粘蛋白样基因的一小家族的成员，其基因产物在细胞迁移，片状脂蛋白动力学，细胞极性和细胞粘附方面发挥作用（Gee等人，2016年摘要）。细胞...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等（1992）确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉，斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

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