肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参阅 MYO1A（ 601478 ）。▼ 克隆...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

CNTNAP3 属于涉及细胞粘附和细胞间通讯的多结构域跨膜蛋白家族（参见 NRXN1, 600565 ）的一个亚组（ Traut 等人，2006）。▼ 克隆与表达...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶，如 USP28，会影响细胞内蛋白质的命运和降解，并且对于维持无细...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

ADP-核糖聚合物的合成和快速周转是细胞对 DNA 损伤的直接反应。一旦通过 PARP（ 173870 ） 合成，聚合物就会在聚（ADP-核糖） 糖水解酶（PAR...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了编码 PEPP2 的部分 cDNA，他们将其命名为 KIAA16...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

醛氧化酶（AO） 产生过氧化氢，并且在某些条件下可以催化超氧化物的形成。通过使用基于大鼠和苍蝇黄嘌呤脱氢酶（XDH； 602841 ） 蛋白的保守区域的引物对人肝...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）克隆了 CSMD2，他们将其命名为 KIAA1884。CSMD2 转录...

PM20D2 属于金属蛋白酶 M20 家族，并优先切割衍生自 β-丙氨酸和 γ-氨基丁酸（GABA） 的碱性二肽（ Veiga-da-Cunha et al., ...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接，这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu（CAA） 中，反...

Vissers-Bodmer 综合征（VIBOS） 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因（ 604917 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ） 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

在酵母 1 杂交筛选中使用来自脑源性神经营养因子（BDNF; 113505 ） 启动子的钙反应元件， Tao 等人（2002）克隆 CARF。他们使用 RACE ...

约翰逊等人（1992）发现 GC 结合因子（GCF; 189901 ） 的 cDNA，一种转录阻遏物，与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别，货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin（CNST） 是一种完整的膜...

CUX2 基因编码一种转录因子，该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用（Chatron 等人的总结，2018 年）。▼ 克隆与表达夸金...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定...