丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号：RAC3细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,031,67...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

有机阴离子转运体F; OATPF有机阴离子转运蛋白多肽14；OATP14溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员14；SLC21A14HGNC 批准的基因符号...

双尾 D 相关蛋白 1；BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64；CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号：BICDL1细胞遗传学定位：12q24.2...

KIAA1781HGNC 批准的基因符号：MEGF11细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,895,299-66,253,75...

HEK11HGNC 批准的基因符号：EPHA7细胞遗传学定位：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:93,240,020-93,419,559（来自 NC...

SNAP25-相互作用无名指，大鼠，同系物; SPRINGKIAA0282HGNC 批准的基因符号：TRIM9细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh...

PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶；PCPTP1HGNC 批准的基因符号：PTPRR细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,638,073-7...

癫痫性脑病，早期婴儿，84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84（DEE84），也称为...

ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:20,197,381...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51（COXPD51）是由染色体2p11上PTCD3基因（614918）的复合杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关联合氧化...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号：ASCL4细胞遗传学定位：...

溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1；PAT1HGNC 批准的基因符号：SLC36A1细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh...

tRNA 剪接核酸内切酶 54，酿酒酵母，同源物SEN54，酵母，同源物；SEN54HGNC 批准的基因符号：TSEN54细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：CYB561细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,432,304-63,446,639（来自 NCBI）...

智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1，X染色体连锁；SPG1紧握拇指和智力低下拇指，先天性紧闭，智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号：CDKN2B-AS1细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:2...

N-钙粘蛋白2钙粘蛋白，神经元，2BR-钙粘蛋白；CDHBHGNC 批准的基因符号：CDH12细胞遗传学定位：5p14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:21,...

溶质载体家族17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员7钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白，脑脑钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；BNPI囊泡谷氨酸转运蛋白 1； V...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2；SAPAP2HGNC 批准的基因符号：DLGAP2细胞遗传学定位：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:73...

HGNC 批准基因符号：PBX3细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,747,373-125,967,377（来自 NCBI）▼ ...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

原钙粘蛋白，X染色体；PCDHX原钙粘蛋白 11，以前；PCDH11，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11X细胞遗传学定位：Xq21.31 基因组坐标（GRC...

智力低下，常染色体显性遗传 8，前；MRD8，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作（NDHMSD）是由染色...