前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

颈上神经节，神经特异性，10；SCGN10颈上神经节 10；SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号：STMN2细胞遗传学位置：8q21....

6 号染色体开放解读码组 33； C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白，1； LMPB1膜孕激素受体，β； MPRBHGNC 批准的基因符号：PAQR8细胞遗传学定...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4（LIS4） 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449） 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...

PROSAP 相互作用蛋白 1； 普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号：LZTS3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

PROPIN1HGNC 批准的基因符号：SCAMP3细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,255,981-155,262,360（来自...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号：HEPHL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,021,354-94,114,2...

神经元蜡样质脂褐质沉积症 7（CLN7） 是由 MFSD8 基因（611124） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...

PRA1 域家族，成员 3； PRAF3谷氨酸转运蛋白 EAAC1 相关蛋白GTRAP3-18JWAHGNC 批准的基因符号：ARL6IP5细胞遗传学定位：3p1...

硒蛋白 X, 1; SEPX1SELX硒蛋白R； SELRHGNC 批准的基因符号：MSRB1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

包含 TDP43 的额颞叶退化，与 TARDBP 相关，包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆，与 TARDBP 相关，包含FTLD-TDP，与 TARDBP 相关，...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,034,328-44,067,587（来自 NCBI）▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与...

HGNC 批准的基因符号：AIM2细胞遗传学位置：1q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,055,051-159,147,132（来自 ...

锌指床结构域蛋白 9； ZBED9BUSTER4KIAA1925HGNC 批准的基因符号：SCAND3细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6...

ASP，果蝇，MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号：ASPM细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,084,127-19...

核定位蛋白1； NULP1KIAA1049HGNC 批准的基因符号：TCF25细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,873,59...

NL1HGNC 批准的基因符号：NLGN1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:173,395,952-174,294,372（来自 N...

扭转，果蝇，同源物，1 个转录因子扭转；捻HGNC 批准的基因符号：TWIST1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,113,047...

有证据表明共济失调白质脑病（LKPAT） 是由染色体 3q27 上 CLCN2 基因（600570） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明共济失调白质脑病是一种常染...

肌球蛋白磷酸酶靶标亚基 3； MYPT3HGNC 批准的基因符号：PPP1R16A细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,477,9...

含有免疫球蛋白样结构域 1；IGDC1抑制素结合蛋白；不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号：IGSF1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

UNC13，C. 线虫，C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号：UNC13C细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:53,...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

膜成分、X 染色体、表面标记 1；MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族，成员 2；TM4SF2HGNC 批准的基因符号：TSPAN7细胞遗传学定位：Xp11....

X11-类似；X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2；MINT2X11-βLIN10，C. 线虫，B 的同源物；X11LHGNC 批准的基因符号：APBA2细...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...