Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因； EB1HGNC 批准的基因符号：ANKS1B细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

HSAL2HGNC 批准的基因符号：SALL2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,521,079-21,537,141（来自 ...

DAGL-βDGL-βDGLBHGNC 批准的基因符号：DAGLB细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,409,128-6,447,9...

双尾 D，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BICD1细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,106,772-32,38...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

白细胞介素 22 结合蛋白；IL22BPHGNC 批准的基因符号：IL22RA2细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:137,143,81...

NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号：NFATC3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,085,369-68,229,2...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

锌指 FYVE 结构域蛋白 5； ZFYVE5HGNC 批准的基因符号：FGD3细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,947,52...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位，果蝇，4 的同系物； TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体：包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号：TRPC4细胞...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

莱滕等人（1995） 描述了两姐妹在出生后的最初几个月内出现了严重的精神运动迟缓和全身性肌肉无力，包括面部、轴向和四肢肌肉组织。 连续肌肉活检显示脂肪细胞进行性浸...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

INTURNED，果蝇，KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物；PDZK6HGNC 批准的基因符号：INTU细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（...

10-甲酰四氢叶酸脱氢酶，线粒体线粒体10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ALDH1L2细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：MFAP4细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,383,444-19,387,189（来自 NCBI）...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13（SCAR13） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

SIN3，酵母，A 的同系物HGNC 批准的基因符号：SIN3A细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,369,378-75,45...

迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert（1946） 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...