SOLUTE CARRIER 家族 20，成员 3，前； SLC20A3，前三羧酸盐转运蛋白，线粒体柠檬酸转运蛋白； CTPSCHEGGIA，果蝇，同源物；SEA...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8（NBIA8） 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因（600184） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关...

铁氧化还原蛋白 1 样蛋白； FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号：FDX2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,...

肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号：ACTN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,647,649-38,731,589（来自...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病，婴儿型，暂时性呼吸链缺陷，婴儿期，短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...

由于 T4 外周转化减少导致高甲状腺素血症、甲状腺功能亢进▼ 临床特征詹森等人（1982） 描述了 2 名患者，一名 8 岁男孩和一名 60 岁女性，血清甲状腺素...

LOX TYPE 33 型脂氧合酶，表皮HGNC 批准的基因符号：ALOXE3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,095,900...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

KIAA1093HGNC 批准的基因符号：TNRC6B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:40,044,834-40,335,808...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

辅酶q10结合蛋白； UQBCUQPCHGNC 批准的基因符号：UQCRB细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,222,947-96...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，5 有证据表明对急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病 7（IIAE7） 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因（603734） ...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人（1956）...

精子发生相关蛋白 5； SPATA5精子发生相关因子； SPAFHGNC 批准的基因符号：AFG2A细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:...

睑裂-智力低下综合征，VERLOES 型▼ 临床特征Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 描述了 2 名同胞，一名 2.5 岁的女孩和一名 10 ...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

德戈斯病恶性萎缩性丘疹病▼ 临床特征恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的多系统血管病变，影响皮肤、胃肠道和中枢神经系统。这种情况首先由 Degos 等人描述（1942）。...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号：NTNG1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,140,...

癫痫性脑病，婴儿早期，42；EIEE42 有证据表明发育性癫痫性脑病 42（DEE42） 是由染色体 19p13 上的 CACNA1A 基因（601011） 杂合...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...