女孩

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

有证据表明 Au-Kline 综合征（AUKS） 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因（600712） 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

戈利希-拉特曼等人（2000）描述了两姐妹，她们是表亲父母所生，她们患有一种综合症，包括智力低下、癫痫、短掌骨、多毛症、球状短鼻、形状异常的粗下垂耳朵和牙龈肥大。...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

Neuhauser 和 Opitz（1975） 描述了一个患有多种先天性异常/智力低下（MCA/MR） 综合征的家庭，包括智力低下、特殊相貌、脊柱后凸、直肌分离、...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

I 型并列畸形，伴有小头畸形和智力低下斯科特颅指综合症伴智力迟钝 有证据表明 Filippi 综合征（FLPIS） 是由染色体 2q13 上的 CKAP2L 基因...

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