女孩

癫痫性脑病，婴儿早期，31 岁；EIEE31▼ 描述发育性癫痫性脑病 31（DEE31） 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿早期明显的整体发育迟缓。大多数人在生命的...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

骨质疏松症，婴儿恶性 2克莱伦等人（2001） 报道了一名中国血统的二表亲父母所生的女孩，她在 3 个月大时出现贝尔麻痹。 放射线骨骼检查显示严重的骨硬化症和几处...

OI，X型▼ 描述成骨不全症（OI） 包括一组以骨脆性和低骨量为特征的结缔组织疾病。该疾病在临床和遗传上具有异质性。X 型成骨不全症是一种常染色体隐性遗传形式，其...

范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

淋巴水肿，遗传性，智力障碍； LMPH1D▼ 临床特征戈登等人（2013） 报道了一个 3 代白人家庭，其中 7 人患有影响下肢的淋巴水肿。 成年先证者和他的成年...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

X 连锁前脑无裂畸形 13（HPE13） 是一种神经系统疾病，其特征是中线发育缺陷，主要影响大脑和颅面结构。 其严重程度和表现各不相同：一些患者可能患有全叶型 H...

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

成骨不全，第九型▼ 说明成骨不全症是一种结缔组织疾病，其临床特征是骨脆性和骨折易感性增加。 IX 型成骨不全症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病（van Dijk ...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

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