表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 13；LGMDR13肌营养不良症，肢带，2M 型；LGMD2M▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种形式的肢带型肌营养...

MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

索戈等人（1991）报道了与 46,XY 女性及其 46,XX 姐妹的多种内部畸形相关的激动。在后来对该家族的研究中，肯纳克内希特等人（1993 年）将该家族解释...

RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物，该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质（Kott 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达土田等人（1998）...

Suarez 和 Stickler（1974）报道了一个 8 岁的女孩，她是非近亲父母的女儿，他们形容她的手臂和手指短而粗，鼻子像马鞍一样宽，身高正常。她在 2 ...

Kohlschutter-Tonz 综合征（KTZS） 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因（ 614574 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

Opitz-Kaveggia 综合征，也称为 FG 综合征-1（FGS1），是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（ 300188 ） 突变引起的。▼ 说明...

Imagawa-Matsumoto 综合征（IMMAS） 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因（ 606245 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

ATP8A2基因属于P型ATP酶的P（4）-ATP酶亚家族，参与氨基磷脂的转运。P（4）-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率（On...

角桥粒是参与脱屑的细胞间结构，脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞（如表皮）终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

SPARC 是一种基质相关蛋白，可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质（ECM） 的合成（ Bradshaw 等人，2003 ）。▼ 克隆与表达使用...

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

科森诺等人（1970）描述了 2 个女孩，每个都是没有同胞的私生子，她们表现出明显的肩胛骨和骨盆发育不全以及锁骨发育不全。相关畸形包括眼部异常，如瞳孔异位、肋骨异...

伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病（CRMCC1），也称为 Coats plus 综合征，是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因（ 613129...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

SLC45A1 基因编码一种跨膜蛋白，在大脑中起葡萄糖转运蛋白的作用（Srour 等人总结，2017）。▼ 克隆与表达通过研究跨越神经母细胞瘤细胞系中 1p36....

TMTC3 是内质网（ER） 应激反应的正调节剂（ Rcape et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Racape 等人（2011）报道，推导出的 914 ...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

它表示涉及染色体 17p13.3 上的 PAFAH1B1（LIS1; 601545 ） 和/或 YWHAE（ 605066 ） 基因的连续基因重复综合征。Mill...

Wolfram 综合征 2（WFS2） 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因（ 611507 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

突触前先天性肌无力综合征 21（CMS21） 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因（ 600336 ）的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...

色素减退、器官肿大和髓鞘形成和发育延迟（HOD） 是由染色体 16p13 上 CLCN7 基因（ 602727 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

Perrault 综合征 5（PRLTS5） 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因（TWNK; 606075 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...