女孩

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

女性生儿育女的关键因素之一，就是卵母细胞，这些生殖细胞被统称为“卵子”。一个女孩在刚出生时体内就有数百万个卵母细胞，这些卵母细胞要一直等到青春期才开始发挥作用。脑...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

亨森等人（1965）描述了一个家族，其中常染色体显性遗传模式的 4 代中有 8 人患有 VIII 因子缺乏、正常出血时间和输注血友病血浆后缺乏 VIII 因子升高...

Gaston（1966）报道了一个家庭，其中一个 6 岁的女孩接受了髂股血栓切除术，她的父亲在 34 岁时因闭塞性动脉疾病进行了双侧腿截肢，一个父亲的堂兄从 18...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

在据报道受影响的祖父的后代中，拉斯穆森等人（1979）观察到先天性双侧对称性外耳道次全闭锁。6 名受影响的后代中有 4 名双足异常；2 名受影响的表亲有先天性垂直...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

卵巢，女性的生命之源。它不单单是分泌女性激素，促进生殖与机体的健康，还可以产生卵子并排卵，生育后代。如同其他器官，卵巢也会经历发生、发展、活跃、衰老的过程。如何预...

特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。...

早孕反应指的是孕妇在怀孕早期，因为绒毛膜促性腺激素（HCG）的增多而导致的一系列不适反应，如头晕、倦食、择食、呕吐、食欲不振等症状，这里提醒部分孕妇朋友并不是所有...

大豆异黄酮（CatheRine Genistein）是一种黄酮类化合物，是由大豆生长中形成的一类次级代谢产物，广泛存在于豆类、谷类、水果、蔬菜等300多种植物中，...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

尿酸碱度为尿常规检查内容之一，又被称为尿常规pH值，即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值，这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲，机体会通过尿液排出大量...

有证据表明 VIII 型眼皮肤白化病（OCA8） 是由染色体 13q32 上的 DCT 基因（ 191275 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 3（MC2DN3） 是由染色体 11q23 上的 SDHD 基因（ 602690 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条...

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功...

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