EHLERS-DANLOS 综合征，早衰型，2，前； EDSP2，前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良（EDSSPD2） 是由染色...

细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形...

丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA（232000） 或...

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295） 的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD） 的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996） 描述了一个家...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩（MEPCA） 是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因（612866） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6（MGORS6） 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因（602842） 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

NANOS，果蝇，同源物，2NOS2HGNC 批准的基因符号：NANOS2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,913,214...

皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征，VII 型，常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症（EDSDERM...

HGNC 批准的基因符号：TRPM6细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,722,495-74,887,921（来自 NCBI）▼...

软骨发育不良，致命的新生儿，骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良（SHNKND） 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因（610804...

原钙粘蛋白，Y 染色体；PCDHY原钙粘蛋白 22，前；PCDH22，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11Y细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

先天性皮肤发育不全、网状线形、小头畸形、面部畸形和其他先天性异常；APLCC 有证据表明，伴有多种先天性异常 2（LSDMCA2） 的线性皮肤缺陷是由染色体 Xq...

尚未确定家族发生或相关的外源因素。 当收集与手臂畸形相关的股骨缺损病例时，会发现一种高度特异性的罕见手臂缺损模式，例如肱骨下端的 amelia、peromelia...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS12细胞遗传学位置：5p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,523,535-33,891,990（来...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂，这种情况发生在所有妊娠中约 3%，约占自发性早产的三分之一（ACOG Practice Bulletin，1998）。...

CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体：骶骨发育不全综合征，包括骶骨发育不全，遗传性，伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤，以及肛门直肠 - 畸形，...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号：ID1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,605,288-31,606,509（来自...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

伴有轴后多指畸形的 DWM皮尔奎因综合症Dandy-Walker 畸形（220200） 的特点是后颅窝囊肿与第四脑室连续，可能代表 Magendie 孔和 Lus...