婴儿期

联合氧化磷酸化缺陷 15（COXPD15） 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因（611766） 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

终板乙酰胆碱酯酶缺乏；EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症，ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征，以前； CMS1C，前CMS Ic，前 先天性肌...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

单亲二体性，父系，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

有证据表明，immunodeficiency-42（IMD42） 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因（602943） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

白内障，常染色体隐性先天性 2 号； CATC2有证据表明 cataract-18（CTRCT18） 是由染色体 3p21.3 上的 FYCO1 基因（60718...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

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