硫胺素转运蛋白2； THTR2HGNC 批准的基因符号：SLC19A3细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,683,763-227...

KIAA1120HGNC 批准的基因符号：CACNA1I细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,570,753-39,689,73...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

KIAA1530HGNC 批准的基因符号：UVSSA细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,342,011-1,395,989（来自 N...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 8（GAMOS8） 是由染色体 1q42 上的 NUP133 基因（607613） 纯合突变引起的。据报道，就有...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

Batten（1910） 和后来的 Turner（1949） 以及 Turner 和 Lees（1962） 提供了 50 年的历史。对一个家庭的观察，其中 6 名...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17（HLD17） 是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因（600859） 纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征（USH4） 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因（610008） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人（1980）描述了2个兄弟，每人都有1个正常的上肢；1 例有 1 只手的三趾畸形，桡骨和尺骨...

癫痫性脑病，婴儿早期，7；EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7（DEE7） 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因（602235） 杂合突变引起。K...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

白细胞介素 1，T 细胞反应缺陷▼ 临床特征楚等人（1984） 研究了一名 10 岁的黎巴嫩男性，他从 2 个月大起就有反复肺炎和中耳炎的病史。3岁时，他患上了严...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43（MRD43） 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因（143054） 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全，伴有视神经错位缺陷和前段发育不全，但不伴有白化病；FHONDA 有证据表明...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

有证据表明小头畸形、发育迟缓和脆发综合征（MDBH） 是由染色体 11p15 上的 CARS1 基因（123859） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形、...

有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 3（HHF3） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 杂合突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

线状肌病 8（NEM8） 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因（615340） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...

精神发育迟滞，常染色体显性遗传 60，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性遗传性智力发育障碍 60（MRD60） 是由染色体 3q27 上的 AP2M...