Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

牙釉质发育不全、发育不全、发育不全和牛牙畸形可由 DLX3 基因突变引起（ 600525 ）。 点位 表型 表型MIM 编号...

斑秃是一种遗传决定的、免疫介导的毛囊疾病，估计终生风险约为 2%，使其成为最常见的人类自身免疫性疾病之一。它显示了一系列严重程度，从头皮上的斑片状局部脱发到身体各...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征（HJCYS） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（ 600275 ）的杂合突变引起的。 ...

有或无激素抵抗（ACRDYS1） 的 acrodysostosis-1 是由染色体 17q24 上PRKAR1A 基因（ 188830 ）的杂合突变引起的。 ...

黑棘皮病包括全身皮肤的增厚和色素沉着过度，尤其是在弯曲区域。在Tasjian 和 Jarratt（1984）报道的受影响的母女中，皮肤损伤首先在婴儿期被发现。庄等...

有证据表明浮港综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因（ 611421 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 prune belly syndrome（PBS） 是由染色体 1q43 上CHRM3 基因（ 118494 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

小脑性共济失调、反射消失、pes cavus、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上ATP1A3 基因（ 182350 ）的杂合...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP） 是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码肾病蛋白（NPHS1; 602716 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因（ 604032 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（icht...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍（CDG2C） 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因（ 605881 ）的纯合或复合杂合突变引起...

X 连锁少汗性外胚层发育不良-1（ECTD1） 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A（EDA; 300451 ）的基因突变引起的。 ...

X 连锁脑室周围异位（PVNH1） 是由染色体 Xq28 上编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ）的基因突变引起的。 点位 ...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（DLDD） 是由染色体 7q31 上DLD 基因（ 238331 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由 HPD 基因（ 609695 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，编码 4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶，位于染色体...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

原发性全身性肉碱缺乏症（CDSP） 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因（ 603377 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...