46,XX 性别逆转 4; SRXX4
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
胚胎移植是IVF 周期的最后一步。在移植过程中,将导管直接放入患者的子宫中并移植胚胎。这类似于子宫颈抹片检查程序。大多数生育中心会让您在手术后留在中心至少一小时,...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
Aggrecanase 2ADAMTS11,前HGNC 批准的基因符号:ADAMTS5细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,91...
BCMP84HGNC 批准的基因符号:S100A14细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,614,255-153,616,325(...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
CORNIFINHGNC 批准的基因符号:SPRR1B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,031,203-153,032,900...
HGNC 批准的基因符号:PRR7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,445,994-177,456,285(来自 NCBI)▼...
长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号:SPRY4-IT1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号:SAT2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,626,233-7,6...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2F细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,112,120-153,119,467(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2A细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,056,119-153,057,511(来自 NCBI...
锌转运蛋白 6; ZNT6HGNC 批准的基因符号:SLC30A6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,165,849-32,224...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,070,225-153,071,610(来自 NCBI...
MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号:MIR33A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,900,94...
46,XY 性别逆转,CBX2 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,CBX2 相关性别逆转、XY、CBX2 相关性发育障碍,46,XY,CBX2 相关▼ 临床特...
G蛋白偶联受体128;GPR128HGNC 批准的基因符号:ADGRG7细胞遗传学定位:3q12.2 基因组坐标(GRCh38):3:100,609,600-10...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
HGNC 批准的基因符号:CCNQ细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,587,924-153,599,164(来自 NCBI)▼ 克...
某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如,HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关(参见603956),而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...
SPRR 家族的蛋白质,如 SPRR3,是角化细胞包膜的组成部分,提供分层鳞状上皮细胞的保护屏障功能(Cabral 等,2001)。▼ 克隆与表达吉布斯等人(19...
松坂等人(2002)在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1,他们称之为 C6ORF37( 604809 )。通过E...
Halal(1986)描述了严重的上肢发育不全和苗勒管异常的关联。在 3 代中,2 只雄性和 3 只雌性存在一种或两种。肢体异常从轴后多指畸形到外指畸形再到严重的...
Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...
女性的生殖道由两个胚胎来源产生,分别是苗勒管(中胚层起源)和泌尿生殖窦(内胚层起源)。苗勒管的异常分化通常会导致子宫畸形。子宫畸形是女性不育不育的主要原因之一,也...