溶质载体家族 30(锌转运蛋白),成员 1;SLC30A1
锌转运蛋白1;ZNT1HGNC 批准的基因符号:SLC30A1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,571,568-211,579...
锌转运蛋白1;ZNT1HGNC 批准的基因符号:SLC30A1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,571,568-211,579...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号:SPATA13细胞遗传学定位:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:2...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:LYNX1细胞遗传学定位:8q24.3 ...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形;TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因(600450)...
输卵管糖蛋白,120-KDHGNC 批准的基因符号:OVGP1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,414,319-111,427...
防御素5;DEF5HD5HGNC 批准的基因符号:DEFA5细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,055,304-7,056,739(...
层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...
微 RNA 203; MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号:MIR203A细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
HGNC 批准的基因符号:GPR135细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:59,452,783-59,465,380(来自 NCBI...
牛磺酸转运蛋白; TAUTHGNC 批准的基因符号:SLC6A6细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,402,576-14,489,...
松弛肽 H1; RLXH1HGNC 批准的基因符号:RLN1细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,334,930-5,340,916(...
miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号:MIR33B细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,813,836-17,...
HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...
有证据表明尾部重复异常与 AXIN1 启动子(603816) 的高甲基化相关。据报道,有一名这样的患者。▼ 临床特征多明格斯等人(1993) 使用尾部重复综合征一...
M6P1HGNC 批准的基因符号:TPBG细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,362,983-82,367,420(来自 NCBI...
皮肤源性抗白细胞蛋白酶; SKALP皮肤来源的抗白细胞介素酶弹性蛋白弹性蛋白酶特异性抑制剂; ESITRAPPIN 2HGNC 批准的基因符号:PI3细胞遗传学位...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
KIAA1808HGNC 批准的基因符号:ABLIM2细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,965,327-8,158,813(来自 ...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
肺腺癌,易感性细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
HGNC 批准的基因符号:CNFN细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,387,019-42,390,297(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:GSTO2细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,269,184-104,304,950(来自 NCB...
锌转运蛋白2; ZNT2HGNC 批准的基因符号:SLC30A2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,037,252-26,046...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
HGNC 批准的基因符号:DEFB1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,870,592-6,877,936(来自 NCBI)▼ 克隆...